Sabe o que é o exame cariótipo e o que ele busca detectar? Quando o casal apresenta problemas de fertilidade, é necessário investigar a origem do problema e tratá-lo. Por este motivo, o exame Cariótipo é receitado quando a mulher não consegue engravidar ou sofre de abortos recorrentes. Saiba mais sobre o exame cariótipo e para que ele serve.
O que é o exame de Cariótipo?
Este exame estuda os Cariótipos (conjuntos de cromossomos) em uma célula, por meio de análise da sua quantidade e sua estrutura.
Geralmente, as células são formadas por 46 cromossomos (23 pares), que são visíveis no microscópio. Através do Cariótipo pode-se investigar abortos por repetição e síndromes que dificultam as chances de gravidez.
Exame de Cariótipo e aborto: qual a relação?
As alterações dos cromossomos constituem a causa principal dos abortos reincidentes. Por este motivo, o exame Cariótipo é necessário para verificar se há alteração no Cariótipo do pai ou da mãe, e assim, avaliar se existem translocações relacionadas a perdas gestacionais.
Como é realizado o exame de Cariótipo?
Existem várias maneiras de colher amostras de células para investigar os cromossomos. São elas:
- Coleta de sangue;
- Amniocentese (procedimento médico feito para coletar uma amostra do líquido amniótico – durante o período pré-natal);
- Biópsia da pele;
- Células da medula óssea.
Depois do material ter sido coletado, as células são cultivadas até chegarem à metáfase, que é quando o material do gene está concentrado o suficiente e os cromossomos estão visíveis.
Qual a importância do exame de Cariótipo?
Através da análise das células é possível avaliar os Cariótipos em relação à estrutura e a quantidade. A partir da organização dos pares de cromossomos, o laboratório irá averiguar translocações, monossomias, trissomias e grandes deleções, ou seja, problemas relacionados aos genes. Todos esses problemas estão relacionados a perdas gestacionais recorrentes.
Quais tipos de exames de Cariótipos?
Existem vários tipos de exames de Cariótipo e cada um deles irá pesquisar diferentes síndromes. Conheça os tipos:
- Cariótipo de líquido amniótico – Coleta de uma amostra de líquido amniótico durante o pré-natal para averiguar cromossomopatias;
- Cariótipo de biópsia de vilo coriônico – Investigação por biópsia de vilo coriônico. Ele também é feito durante o pré-natal e tem o objetivo de buscar cromossomopatias.
- Cariótipo de material de aborto – Coleta de material de perda gestacional para a apuração de cromossomopatias;
- Cariótipo de sangue periférico – Estuda cromossomopatias pós-natais;
- Cariótipo de sangue periférico com 100 células – Coleta de sangue com contagem ampliada de metáfases. Feito quando há desconfiança de mosaico;
- Cariótipo de medula óssea – Feito através da biópsia de medula óssea a fim de analisar quadros oncológicos;
- Cariótipo de fibroblastos – Feito a partir de biópsia de pele para pesquisar casos de mosaico.
O médico especialista é quem deve avaliar qual dessas opções é indicada para cada caso.
Exame de Cariótipo: quais as doenças possíveis de identificar?
Através deste exame é possível dar o diagnóstico se há ou não alterações cromossômicas. Confira abaixo quais síndromes podem ser identificadas:
- Síndrome de Down;
- Síndrome de Turner;
- Síndrome de Patau;
- Síndrome de Edwards;
- Síndrome de Jacob.
- Síndrome de Klinefelter;
- Síndrome do Triplo X;
É válido lembrar que o exame do Cariótipo analisa apenas o número e o formato dos cromossomos. Portanto, não identifica doenças presentes nos genes dos fetos. Ainda assim, este exame é bem completo e imprescindível, para se ter uma gestação saudável. É indicado que a grávida faça o pré-natal com médico especialista e que peça esse tipo de exame.
